唐氏綜合癥又叫21-三體綜合癥，可防難治它是唐篩一類可防難治的先天性疾病，臨床中分為標(biāo)準(zhǔn)型、什易氏綜易位型以及嵌合體型三種類型，位唐今天這里咱們來說說其中的合癥易位唐氏綜合癥。

易位唐氏綜合癥嚴(yán)重嗎

什么是可防難治易位唐氏綜合癥？

易位唐氏綜合癥發(fā)生在21號(hào)染色體的額外拷貝附著于另一條染色體時(shí)。然后它存在于身體的唐篩所有細(xì)胞中。

• 1染色體包含告訴人類身體的什易氏綜所有遺傳信息；
• 2大多數(shù)人的身體每個(gè)細(xì)胞*有46條染色體（23對(duì)）。每對(duì)中的位唐一條染色體來自父親，每對(duì)中的合癥一條染色體來自母親；
• 321號(hào)染色體的額外拷貝導(dǎo)致我們?cè)谔剖暇C合癥患者中看到的差異；
• 4唐氏綜合癥患者中約有3-4％患有易位唐氏綜合癥。

易位唐氏綜合癥是可防難治什么樣的？

在易位唐氏綜合癥中，21號(hào)染色體的唐篩額外拷貝附著在不同的染色體上。例如，什易氏綜當(dāng)額外的位唐21號(hào)染色體附著在染色體14上時(shí)，核型圖如下。合癥

21號(hào)染色體附在14號(hào)染色體上

什么導(dǎo)致易位唐氏綜合癥？

易位唐氏綜合癥可以通過以下兩種方式之一發(fā)生：

• 1由一個(gè)父母的卵子或精子中的額外基因引起的。
• 2細(xì)胞分裂偶然發(fā)生。

什么是平衡易位？

如果21號(hào)染色體的額外拷貝是從卵子或精子中的父母遺傳的，則意味著父母攜帶這種類型的唐氏綜合癥。這些父母攜帶“平衡易位染色體。當(dāng)染色體位于錯(cuò)誤位置但保持正確數(shù)量的遺傳物質(zhì)時(shí)，就會(huì)發(fā)生平衡易位。

21號(hào)染色體出現(xiàn)異常

平衡易位的人是否有唐氏綜合癥的跡象？

平衡易位的人沒有唐氏綜合癥的任何特征，但是，他們難以自然懷孕。

盡管攜帶者染色體數(shù)目正常，但卵子或精子可能含有過多或過少的基因，可能會(huì)導(dǎo)致意外流產(chǎn)。

易位唐氏綜合癥會(huì)有什么影響？

1、患有易位唐氏綜合癥的人仍然與其他類型的唐氏綜合癥患者有相同的健康問題和學(xué)習(xí)問題；

唐氏綜合征的篩查很重要

2、如果不進(jìn)行血液檢查，就不可能區(qū)分易患唐氏綜合癥患者和其他類型唐氏綜合癥患者；

3、所有患有唐氏綜合癥的人都有一些學(xué)習(xí)問題。額外染色體阻礙了發(fā)育。

再生育會(huì)有唐氏綜合癥的嬰兒風(fēng)險(xiǎn)嗎？

是。易位唐氏綜合癥是唯一可以從沒有唐氏綜合癥特征的父母?jìng)飨聛淼奶剖暇C合癥。

• 1如果父母平衡易位，則出生的孩子有15％的風(fēng)險(xiǎn)患有唐氏綜合癥。
• 2當(dāng)父母被發(fā)現(xiàn)有易位時(shí)，還有另一個(gè)要記住的重要因素。父母的親屬（兄弟，姐妹）也可能遺傳了易位，因此可能對(duì)懷孕問題具有相同的風(fēng)險(xiǎn)。

三代試管嬰兒PGD/PGS可以篩選染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的胚胎植入到子宮，從而達(dá)到健康妊娠的目的。

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