尼曼匹克癥是匹克一種鞘磷脂沉積疾病，大量泡沫細(xì)胞蓄積在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，病癥出現(xiàn)肝、有什遺傳脾腫大，規(guī)律管嬰中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變，代試可發(fā)生于嬰兒、匹克兒童或成人。病癥新生兒會(huì)出現(xiàn)由肝臟浸潤(rùn)引起的有什遺傳腹水和嚴(yán)重肝病以及由肺部浸潤(rùn)引起的呼吸衰竭，其他常見(jiàn)的規(guī)律管嬰表現(xiàn)癥狀還包括隱性的共濟(jì)失調(diào)、垂直核上凝視性麻痹(VSGP)和癡呆癥、代試肌張力障礙和癲癇、匹克發(fā)聲障礙和吞咽困難，病癥成年人更容易出現(xiàn)癡呆或精神異常。有什遺傳

尼曼匹克會(huì)導(dǎo)致脾腫大

尼曼匹克癥有哪些類(lèi)型？規(guī)律管嬰

尼曼匹克癥為A型(NPA)、B型(NPB)、代試C型(NPC)和D型、成人型，以前三種類(lèi)型多見(jiàn)。

• 1尼曼匹克癥A型(NPA)：為典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月內(nèi)發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進(jìn)行性智力、運(yùn)動(dòng)減退，肌張力低、軟癱，多因感染于4歲以前死亡，其遺傳基因?yàn)镾MPD1基因突變。
• 2尼曼匹克癥B型(NPB)：嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進(jìn)展慢，肝脾腫大，但智力正常，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其遺傳基因?yàn)镾MPD1基因突變。
• 3尼曼匹克癥C型(NPC)：多見(jiàn)兒童期發(fā)病，剛出生時(shí)發(fā)育正常，之后初步出現(xiàn)肝脾腫大，在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如智力減退、語(yǔ)言障礙、學(xué)習(xí)困難、共濟(jì)失調(diào)、震顫、癡呆等，但不影響壽命，其遺傳基因?yàn)镹PC1和NPC2基因突變。
• 4尼曼匹克癥D型(NPDD)：少年期以后才緩慢發(fā)病，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀。
• 5成年型：成人發(fā)病，智力正常，無(wú)神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大，可長(zhǎng)期生存。

尼曼匹克癥A型導(dǎo)致幼兒進(jìn)食困難

尼曼匹克癥會(huì)出現(xiàn)哪些癥狀？

尼曼匹克病患者可在不同的年齡出現(xiàn)癥狀，大體上分為:圍產(chǎn)期(出生前后不久)、早期嬰兒期(3個(gè)月至2歲)、晚期嬰兒期(2至6歲)、青少年期(6至15歲)和成人期(15歲及以上)。

尼曼匹克病影響神經(jīng)和精神功能，以及各種內(nèi)臟器官，癥狀可以出現(xiàn)在不同的時(shí)間，并遵循獨(dú)立發(fā)展的規(guī)律，而內(nèi)臟癥狀在年輕患者中更為常見(jiàn)，神經(jīng)疾病和精神疾病的癥狀往往隨著時(shí)間的推移而緩慢出現(xiàn)，因此在高年齡組人群中表現(xiàn)得更為突出。

• 1在圍產(chǎn)期患者中，液體在胎兒腹部的積水(胎兒腹水)存在，并在出生后持續(xù)增多。這些嬰兒常常有長(zhǎng)時(shí)間的膽汁從肝臟源源不斷的流出(膽汁淤積)，從而導(dǎo)致黃疸的發(fā)生(皮膚、粘膜、眼白發(fā)黃)，而肝脾腫大是非常明顯的特征。
• 2在嬰兒期早期，尼曼匹克病患者可能只出現(xiàn)肝脾腫大，其余可能會(huì)有運(yùn)動(dòng)遲緩、肌張力遲緩等現(xiàn)象，而在嬰兒期晚期則可能出現(xiàn)視力受損(無(wú)法正常向上或向下看，醫(yī)學(xué)上叫做垂直凝視麻痹癥，簡(jiǎn)稱(chēng)VSGP)，作為補(bǔ)償，他們可能會(huì)歪頭、斜眼等作出不自然的動(dòng)作。此外，在嬰兒期還可能出現(xiàn)聽(tīng)力損傷。
• 3在少年期患者中，除了以上癥狀，還常常會(huì)出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)(行走不協(xié)調(diào))、發(fā)聲困難(構(gòu)音障礙)、吞咽困難等情況，逐步加重形成精神障礙(癡呆)和智力障礙(智障)。由于喂食困難，容易導(dǎo)致食物進(jìn)入肺部，從而誘發(fā)呼吸困難。
• 4而成年人患者中，除了以上癥狀外，還可能出現(xiàn)嚴(yán)重的執(zhí)行能力障礙和精神類(lèi)疾病，比如重度抑郁癥或精神分裂癥，而伴隨著神經(jīng)功能的萎縮，也會(huì)出現(xiàn)癲癇等疾病。

尼曼匹克癥會(huì)導(dǎo)致肝腫大

尼曼匹克癥有哪些治療方法？

臨床上以對(duì)癥治療為主，如有肝脾腫大，可以實(shí)行肝脾切除手術(shù)，但容易復(fù)發(fā);如果出現(xiàn)癲癇、肌張力障礙、痙攣等情況，采取抗癲癇藥物治療;如果出現(xiàn)呼吸和吞咽困難，予以呼吸管插入和胃管插入。

總得來(lái)說(shuō)，尼曼匹克病的治療需要多學(xué)科專(zhuān)家的共同努力，包括兒科醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、肺科醫(yī)生、胃腸科醫(yī)生和其他醫(yī)療保健人員全面、系統(tǒng)的給予患者治療。當(dāng)然，泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院的專(zhuān)家指出，如果能系統(tǒng)的在產(chǎn)前做好遺傳咨詢(xún)，那么可以完全避免將該病遺傳給后代。

尼曼匹克癥怎么避免遺傳？

尼曼匹克病是一種常染色體隱性遺傳疾病，如果夫妻雙方都是致病基因的攜帶者，那么他們的后代就有25%概率致病，為了避免遺傳給后代，可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)予以隔斷，從而避免將該病遺傳給后代。

PGD原本是叫胚胎植入前篩查，現(xiàn)在也叫植入前基因檢測(cè)(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術(shù)，經(jīng)過(guò)測(cè)試的胚胎如果沒(méi)有胚胎異常(如沒(méi)有患尼曼匹克病)，將放回子宮繼續(xù)發(fā)育。從臨床上看，胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現(xiàn)在，更常見(jiàn)的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時(shí)間調(diào)理身體，方便后續(xù)植入。

這一技術(shù)和常規(guī)的試管嬰兒技術(shù)(IVF)非常類(lèi)似，所不同的是，PGD會(huì)對(duì)植入前的胚胎做進(jìn)一步的基因檢測(cè)，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內(nèi)的胚胎不會(huì)患有尼曼匹克病。

遺傳疾病大全

罕見(jiàn)病匯總

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