威廉姆斯綜合征是罕見合征一種罕見的遺傳疾病，影響孩子的病威成長，身體外觀和認知發展。廉姆療輩有威廉姆斯綜合征的斯綜人缺少7號染色體上的遺傳物質，包括基因彈性蛋白。需治該基因的罕見合征蛋白質產品賦予血管延長使用壽命所需的延展性和強度。彈性蛋白僅在胚胎發育和兒童時期形成血管時形成。病威由于缺乏彈性蛋白，廉姆療輩威廉姆斯綜合癥患者有循環系統和心臟疾病。斯綜

威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征如何遺傳?需治

缺失是由構成染色體的DNA分子的中斷引起的。在大多數情況下，罕見合征當精子或卵細胞(雄性或雌性配子)正在發育時，病威染色體斷裂發生。廉姆療輩當這個配子受精時，斯綜孩子會發展威廉姆斯綜合征。需治然而，父母沒有任何其他細胞的突破，也沒有這種綜合征。事實上，休息通常是非常罕見的事情，如果父母有另一個孩子，這種情況不太可能再發生。

一個孩子有可能從患有該疾病的父母那里繼承破碎的染色體。但是這是罕見的，因為大多數威廉姆斯綜合癥患者沒有孩子。

威廉姆斯綜合征的癥狀是什么?

威廉姆斯綜合征的最常見的癥狀是智力障礙，心臟缺陷和不尋常的面部特征(鼻小，嘴寬，嘴唇豐滿，下巴小，牙齒間隔大)。

其他癥狀包括低出生體重，不適當增重，腎臟異常和肌張力低。

患有這種綜合征的人也會表現出特征性的行為，比如對大噪聲的過敏和外向的個性。

如何診斷威廉姆斯綜合征？

醫生可以通過其獨特的身體特征來識別綜合征。他們可以通過使用稱為FISH(熒光原位雜交)的特殊技術來確診。

熒光原位雜交可以確診威廉姆斯綜合征

導致威廉姆斯綜合征的染色體缺失是如此之小，以至于在核型上看不到。然而，用FISH可以觀察到缺失。這種技術允許DNA序列用熒光化學物質(稱為探針)在暴露于紫外(UV)光時點亮。Williams綜合征缺失可以通過用熒光探針標記彈性蛋白基因來檢測。只有存在的基因才能在紫外線下發光; 缺少信號表示刪除。

威廉姆斯綜合征如何治療?

威廉姆斯綜合征沒有治愈。必須不斷對患者進行監測，并在患者一生中進行治療。

威廉姆斯綜合癥的相關內容

每10,000個嬰兒中就有一個出生威廉斯綜合癥。威廉姆斯綜合征被認為是一種微缺失綜合征，因為這種缺失太小而不能被顯微鏡看到(DNA的基因被刪除了不到500萬個)。

卵子和精子形成過程中發生的缺失是由不均等重組引起的。重組通常在減數分裂期間發生在染色體對之間。如果染色體對不正確排列，或染色體斷裂沒有正確修復，染色體的結構可能會改變。7號染色體上這個位置的不平等重組發生率比平常高，這可能是由于一些高度重復的DNA序列位于通常被刪除的區域的側翼。

染色體異常類型

?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復綜合征 ?神經母細胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養不良癥 ?嗜酸細胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網膜細胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發性骨髓瘤 ?14號環形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體