軟骨發育不全是軟骨一種短肢侏儒癥。achondroplasia這個詞的發育字面意思是“沒有軟骨形成”。軟骨是不全避免一種堅韌但柔韌的組織，在早期發育過程中構成了大部分骨骼。遺傳嬰兒軟骨發育不全是過代類似于另一個名為骨骼疾病軟骨發育不良，但是試管它的功能軟骨發育不全往往更嚴重。

軟骨發育不全

所有患有軟骨發育不全的軟骨人身材矮小。具有軟骨發育不全的發育成年男性的平均身高為131厘米，成年女性的不全避免平均身高為124厘米。軟骨發育不全的遺傳嬰兒特征包括平均大小的軀干，短臂和腿，過代上臂和大腿特別短，試管肘部活動范圍有限，軟骨頭部擴大前額突出。發育手指通常較短，不全避免無名指和中指可能發散，手三指外觀。患有軟骨發育不全的人通常具有正常的智力。

通常與軟骨發育不全相關的健康問題包括呼吸暫停、肥胖和復發性耳部感染。在兒童時期，患有這種疾病的個體通常會發生明顯的永久性脊柱前凸，一些受影響的人也會出現脊柱后凸畸形和背部疼痛。

軟骨發育不全的潛在嚴重并發癥是椎管狹窄，脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關，可導致行走困難。

軟骨發育不全引起矮小

軟骨發育不全的另一個罕見但嚴重的并發癥是腦積水，可導致頭部大小增加和相關的大腦異常。

影響人群

軟骨發育不全是最常見的短肢侏儒癥，比例為1/15,000至1/40,000名新生兒中。

致病原因

軟骨發育不全是由稱為成纖維細胞生長因子受體(FGFR3)的基因突變引起的。

對于大多數患者，沒有明顯的病史家族史，在散發性軟骨發育不全的情況下，父親年齡的增加可能是一個促成因素。

軟骨發育不全的家族性病例遵循常染色體顯性遺傳模式。

異常基因可以從父母中遺傳，或者可以是受影響個體中突變(改變)基因的結果。每次懷孕，將異常基因從受影響的父母傳給后代的風險為50%，男性和女性的風險相同。

軟骨發育不全遺傳風險

遺傳性軟骨發育不全可以通過三代試管嬰兒避免

如果是遺傳性的軟骨發育不全是可以通過三代試管嬰兒技術進行生育干預。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號三體綜合征 ?9號染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結節性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養不良 ?杜興氏肌肉營養不良 ?軟骨發育不全 ?色素性視網膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟失調 ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質 ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆狀核變性 ?先天性攣縮細長指