遺傳于父母的1q21.1微缺失綜合征到底是什么意思
1q21.1微缺失是遺傳于父意思染色體變化，每個細胞的缺失1號染色體的長臂(q)上q21.1區域其中一小片堿基缺失。1q21.1微缺失可導致發育遲緩，綜合征智力障礙，遺傳于父意思身體異常以及神經和精神問題的缺失風險。但是綜合征，一些1q21.1微缺失的遺傳于父意思人似乎沒有任何相關癥狀。
1p36缺失綜合癥
1q21.1微缺失綜合征的缺失癥狀有哪些所有患有1q21.1微缺失的兒童中，約有75%的綜合征兒童發育遲緩，尤其是遺傳于父意思影響坐，站，缺失走等運動技能的綜合征發展。這種疾病引起的遺傳于父意思智力障礙和學習問題程度較輕。
70%的缺失1q21.1微缺失綜合征兒童都會發育遲緩
1q21.1微缺失綜合征患者的有獨特的面部特征，包括突出的綜合征額頭; 大而圓的鼻尖; 人工距離長; 上腭較高。1q21.1微缺失綜合征的其他常見征兆和癥狀包括小頭畸形，身材矮小，以及白內障等眼部問題)。另外，少部分1q21.1微缺失綜合征也與心臟缺陷，生殖器或泌尿系統異常，骨骼異常(尤其是手和腳)和聽力損失有關。
1q21.1微缺失綜合征患者的神經問題包括癲癇發作和肌張力減弱(肌張力低下。這些疾病對交流和社交互動有影響，如自閉癥譜系障礙，注意力缺陷多動障礙(ADHD)和睡眠障礙等。研究表明，1q21.1區遺傳物質的缺失也可能是精神分裂癥的危險因素。
一些1q21.1微缺失的人沒有任何上述的智力，身體或精神癥狀。在這些個體中，微缺失通常在經歷基因檢測時被檢測到，因為它們與染色體變化有關系。目前還不清楚為什么有些1q21.1微缺失患者有癥狀，而部分沒有引起任何健康問題。
部分1q21.1微缺失綜合征患者沒有任何癥狀
1q21.1微缺失綜合征的發病率1q21.1微缺失是一種罕見的染色體改變; 在醫學文獻中僅報道了幾十個這種缺失的個體。
1q21.1微缺失綜合征的發病原因大多數1q21.1微缺失的人丟失了在1號染色體的q21.1區域中約135萬個堿基對，但是，刪除區域的確切大小各不相同。這種缺失影響每個細胞中的1號染色體。
1q21.1微缺失導致的體征和癥狀可能與該區域幾個基因的丟失有關。研究人員正在努力確定哪些缺失基因是這些體征和癥狀的原因。由于一些1q21.1微缺失的人沒有明顯的相關特征，因此認為環境因素也會影響。
1q21.1微缺失是一種罕見的染色體改變
研究人員有時將1q21.1微缺失稱為1.35-Mb遠端復發缺失，將其與導致無血小板減少癥的橈骨遠端綜合征(TAR綜合征)的遺傳改變區分開來。TAR綜合征是由1.35-Mb缺失發生區域附近的染色體1q21.1區域中不同的較小DNA片段的缺失引起的。與TAR綜合征有關的染色體改變通常被稱為200-kb的缺失。
| 染色體異常類型 |
|
|---|
相關文章
北京試管嬰兒成功率比較高的醫院，這幾家醫院本地都說不錯
北京試管嬰兒成功率比較高的醫院，這幾家醫院本地都說不錯北京試管嬰兒成功率比較高的醫院有：北京大學第1醫院、北京協和醫院、北京婦產醫院、北京安貞醫院、北京天壇醫院、北京朝陽醫院、北京同仁醫院、北京積水潭 ...
凍胚移植后這幾天最關鍵！一文揭秘重要原因
很多身體素質比較好的女性在鮮胚移植失敗后，會選擇進行凍胚移植。但這個時候依舊不能放松警惕，因為凍胚移植后依舊要注意相關護理，特別是前三天的時候。因為，試管成功率受這個時間段的影響非常大。可為什么說凍胚 ...
最適合孕早期孕婦吃的6種水果，富含維生素還能改善妊娠紋
水果富含多種維生素和營養元素，對于孕婦而言，孕期健康的飲食結構怎能少了水果，懷孕后特別是在孕早期，準媽媽們在每日飲食中更是要搭配些水果，水果中的維生素不僅可以補充孕體體質，其中的水分還可以滋潤皮膚，從 ...
囊胚移植和胚胎移植3大區別對比，孰優孰劣真說不準
在生活中，很多人可能對于試管嬰兒的了解不夠全面，總是一知半解的。如部分人至今還會混淆胚胎移植和試管嬰兒，不清楚胚胎移植與試管嬰兒區別等。其實二者區別還是比較明顯的，前者指的是試管周期中的一環，后者指的 ...
2024中國第三代試管嬰兒醫院排行榜前十名
2024中國第三代試管嬰兒醫院排行榜前十名2024國內第三代試管嬰兒醫院排行榜前十名：1.北京大學第三醫院生殖醫學中心2.北京協和醫院生殖醫學中心3.上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院生殖醫學科4.復旦大 ...
奶結疏通最簡單的8大方法總結，包菜、土豆片還有此妙用
相信母乳過的寶媽都體驗過哺乳期出現奶結的情形，奶結之痛堪比生子之痛。而如何快速使奶結散開也是不少寶媽一直在找尋的答案，奈何每個寶媽的體質不同，所以相同的方法對于不同寶媽的來說，其效果都不一樣。小編總結 ...
