無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,染色又稱為無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測、體缺探究NIPT,防控此類檢查項目包含21三體(唐氏綜合征)、無創(chuàng)18三體(愛德華氏綜合征)、檢竟13三體(帕陶氏綜合征),查項在我國除了這3項基本項目,目匯還開展了NIPT+、總帶全套檢查等,染色其所涵蓋的體缺探究檢查范圍更廣,但相應(yīng)價格更貴。防控


NIPT主要對21、無創(chuàng)18、檢竟13染色體篩查
無創(chuàng)DNA檢查范圍通常說的查項無創(chuàng)DNA檢查,主要是目匯在唐篩高風險后做的進一步檢查,抽取孕婦的外周血來篩選胎兒的細胞,進行染色體畸形檢查,最基礎(chǔ)的檢查范圍包括21-三體綜合征、13-三體綜合征和18-三體綜合征的檢查。

唐篩高風險做無創(chuàng)確診
此三項無創(chuàng)DNA費用最低,除此之外許多機構(gòu)還在此基礎(chǔ)上實行了拓展業(yè)務(wù),其檢查的項目更全面,但相應(yīng)的價格更貴,具體篩查范圍如下表
| 無創(chuàng)DNA類型 | 檢查疾病數(shù)量 | 檢查目標疾病 | 費用參考 |
| NIPT | 3種 | 21-三體、18-三體、13三體 | 1200-1500 |
| NIPT+ | 26種 | 三項基礎(chǔ)檢查、特納綜合征、克氏綜合征、超雄、超雌綜合征、19種染色體微缺失 | 2000-24000 |
| 全套篩查 | 104種 | 三項基礎(chǔ)檢查、4種性染色體、9種其他染色體非整倍體疾病、88種大于3mb特定表型染色體微缺失 | 2500-3000 |
不過對于普通人來說,沒必要追求全套的篩查,做最基礎(chǔ)的檢查即可,無創(chuàng)DNA準確率可達到99%,假陽性率在1%以下,所以它是一個很好的進一步檢查的方式,不過這種檢查不能取代羊水穿刺。
因為羊水穿刺產(chǎn)前診斷是染色體異常的金標準,只是有相應(yīng)的適應(yīng),在適應(yīng)癥范圍內(nèi)可進行無創(chuàng)DNA檢查,可避免一些不必要的羊水穿刺這種有創(chuàng)操作。
無創(chuàng)DNA查所有染色體嗎通常無創(chuàng)DNA是不能夠檢查所有染色體的,其是通過提取胎兒游離的dna片段,重點是針對3號、18號以及21號染色體,因為這些染色體異常是會讓胎兒患上愛德華氏綜合征、唐氏綜合征等,而且又不容易查出,所以需要進行排查。

在16周做無創(chuàng)檢查
一般檢查時間是在孕16周左右,在拿到無創(chuàng)DNA報告單后如果結(jié)果顯示高風險,需要進一步做羊水穿刺來確診,如果是低風險那么就可以繼續(xù)妊娠,后期做好定期產(chǎn)檢即可。
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