21號染色體在人類染色體中它最小,唐寶寶但是異常卻擁有聯(lián)合國認(rèn)證的生日“3月21日——世界唐氏綜合征日”,在醫(yī)學(xué)上稱之為21三體綜合征,染色患者的悲劇21號上多出一條異常染色體,出生后表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、號體特殊面容,世界這是唐寶寶典型的染色體異常的病癥。


21號包含包含233個編碼基因
21號染色體長48mb,異常包含233個編碼基因,染色占所有染色體的悲劇1.55%,人類最常見的號體染色體疾病——唐氏綜合癥就是典型的21號異常(包括三體、易位、世界等臂以及嵌合)所導(dǎo)致,唐寶寶正常的異常21號染色體上的編碼基因可以為蛋白質(zhì)的合成提供遺傳指令,這些蛋白質(zhì)發(fā)揮著重要功能。染色
21號染色體典型異常癥狀——唐氏綜合癥唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱之為先天愚型,是染色體異常而導(dǎo)致的疾病(多了一條21號染色體),在臨床中有60%的患兒會在胎兒出現(xiàn)早期流產(chǎn),及時存活至足月分娩,出生后也會表現(xiàn)為明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙以及多發(fā)畸形等。

21號上多一條染色體
除了以上表現(xiàn),唐氏綜合癥在臨床上有具有以下特征:

唐寶寶帶有特殊面容
在臨床上對于唐氏綜合癥的分析,將21三體分為3種異常類型即:
目前關(guān)于“唐寶寶”的智力主要是對癥治療,因為其免疫力低下,所以日常需要注意預(yù)防感染,如果伴有先天性心臟病、腸胃道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治,而對于治療低下、情感調(diào)控能力差需要家長后天培養(yǎng)和關(guān)注。
21號染色體其他異常情況匯總1、21-部分缺損綜合征(染色體部分缺失)
此類病癥主要表現(xiàn)為智力與生長發(fā)育障礙,并且有特殊的外貌:小頭、眼瞼下垂、眼裂方向與先天愚型相反,外表癥狀為高鼻梁,小頜,腭弓高,耳、指、趾異常,可能還會伴有白內(nèi)障、骨骼畸形;
2、染色體微重復(fù)
比如21q22.3片段的微重復(fù),不過不同的重復(fù)片段和大小都有區(qū)別,那么胎兒可能表現(xiàn)不同的癥狀,不過絕大多數(shù)為重復(fù)患兒都能正常存活,但是出生后會表現(xiàn)為不同程度的軀體或發(fā)育異常;
3、21ps(21號染色體隨體)
一般分為21ps+和21ps-,分別表示21號染色體隨體增加和減少,在臨床上比較常見的為雙隨體異常現(xiàn)象,21雙隨體屬于遺傳多態(tài)的一種,一般為父母遺傳所致,大多數(shù)情況對生育沒有影響,并且和遺傳病無關(guān),與智力相貌均無關(guān)聯(lián),因為隨體沒有基因表達,但是生育時后代也有可能出現(xiàn)隨體現(xiàn)象。
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