9號(hào)染色體是流產(chǎn)里一種罕見(jiàn)且常常致命的染色體異常，發(fā)生在大約2.5％的不擔(dān)自然流產(chǎn)，一般在懷孕20周前發(fā)生流產(chǎn)。心造

人體染色體

類似于21三體（也稱為唐氏綜合癥），成號(hào)當(dāng)嬰兒細(xì)胞中存在三個(gè)9號(hào)染色體拷貝時(shí)，染色發(fā)生9號(hào)三體綜合癥，體體而不是流產(chǎn)里兩個(gè)拷貝。然而，不擔(dān)與21三體不同，心造9號(hào)三體性較為罕見(jiàn)，成號(hào)導(dǎo)致更嚴(yán)重的染色表現(xiàn)，并且存活率更低。體體

9號(hào)三體綜合癥的流產(chǎn)里類型

9號(hào)三體綜合癥有三種類型：

• 1完全9號(hào)三體綜合癥：嬰兒體內(nèi)所有細(xì)胞都有3份9號(hào)染色體；
• 2部分9號(hào)三體綜合癥：第九染色體有兩個(gè)完整拷貝加上另外的部分拷貝；
• 3馬賽克（嵌合體）9號(hào)三體綜合癥：三體存在于一些身體的細(xì)胞中，而其他細(xì)胞具有正常的不擔(dān)染色體組。

完全9號(hào)三體綜合癥幾乎總是心造致命的，絕大多數(shù)在妊娠早期死亡。雖然大多數(shù)活產(chǎn)嬰兒都有9號(hào)嵌合體，但由于這種疾病引起的健康問(wèn)題，許多嬰兒死于嬰兒期。少數(shù)在生命的第一年之后存活下來(lái)。

人類染色體g顯帶示意圖

部分9號(hào)三體綜合癥可能不會(huì)影響嬰兒的預(yù)期壽命，但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發(fā)育問(wèn)題。

9號(hào)三體綜合癥體征或癥狀

9號(hào)三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的，超聲的常見(jiàn)發(fā)現(xiàn)包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。

與9三體綜合征相關(guān)的其他潛在體征和癥狀通常包括：

• 1特征面部外觀（小頭，寬鼻子，唇裂和/或腭裂，小頜，低耳，小眼和/或眼瞼褶皺向上傾斜）
• 2視力問(wèn)題
• 3關(guān)節(jié)脫臼
• 4生殖器發(fā)育不良
• 5在男嬰中進(jìn)行的未經(jīng)測(cè)試
• 6腎囊腫
• 7出生后立即喂養(yǎng)和呼吸困難
• 8發(fā)育不良
• 9身材矮小
• 10視力問(wèn)題
• 11認(rèn)知障礙和發(fā)育遲緩

女性嬰兒為什么患病多？

研究人員尚未發(fā)現(xiàn)任何9三體綜合征的危險(xiǎn)因素，除了與高齡產(chǎn)婦年齡有關(guān)，例如21三體。否則，病情似乎是隨機(jī)發(fā)生的。

9號(hào)三體性較為罕見(jiàn)

唯一的例外是，如果任一親本具有影響9號(hào)染色體的平衡易位，能增加患有9號(hào)三體綜合癥的嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)。與其他類型相比，部分9號(hào)三體綜合癥相對(duì)較少。

診斷

流產(chǎn)后可以診斷出9號(hào)三體性。也可以通過(guò)絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術(shù)在懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷。使用來(lái)自CVS的胎盤組織或來(lái)自羊膜穿刺術(shù)的胎兒細(xì)胞，也可以做核型檢查。

三體性疾病只是有偶發(fā)的基因突變，9號(hào)染色體三體無(wú)法治愈，治療取決于嬰兒的獨(dú)特癥狀和體征。試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術(shù)，可以篩查9號(hào)三體胚胎，從而不被移植進(jìn)入子宮。

遺傳疾病大全

罕見(jiàn)病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號(hào)三體綜合征 ?9號(hào)染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結(jié)節(jié)性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發(fā)育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良 ?杜興氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良 ?軟骨發(fā)育不全 ?色素性視網(wǎng)膜炎 ?先天性無(wú)指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征 ?先天性肌無(wú)力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟(jì)失調(diào) ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質(zhì) ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無(wú)虹膜 ?重癥聯(lián)合免疫缺陷病 ?先天性無(wú)/少汗癥 ?先天性無(wú)痛無(wú)汗癥 ?脊柱骨骺發(fā)育不全 ?鳥(niǎo)氨酸缺乏癥 ?神經(jīng)纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆?fàn)詈俗冃?/td> ?先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指