Nijmegen斷裂綜合征(Nijmegen breakage syndrome，斷裂NBS)患者的綜合征主要體征是畸形的小頭，在出生時就非常明顯，病何避免而且隨著年齡增長而變得更加畸形。遺傳許多NBS患者有發(fā)育遲緩現象，斷裂而且女性NBS患者還常伴隨有卵巢早衰的綜合征現象。此外，病何避免 先天性腎臟疾病(腎臟發(fā)育不全/腎功能障礙/腎異位等)和泌尿疾病(尿道下裂/隱睪癥/尿道瘺癥)，遺傳也非常常見。斷裂其中最兇險的綜合征莫過于免疫缺陷引起的惡性腫瘤(淋巴瘤)和反復發(fā)作的呼吸道感染。據統計，病何避免超過40%的遺傳NBS患者，在20歲時會患上惡性腫瘤并因此喪命。斷裂

超過40%的綜合征Nijmegen斷裂綜合征患者會患上惡性腫瘤

流行病學

患病率和發(fā)病率仍是未知。目前全球已經報道了150多名患者，病何避免多為在中歐和東歐的南斯拉夫人。

Nijmegen斷裂綜合征出現的病因

NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的突變引起的，該突變導致部分功能性截短的nibrin片段斷裂，該基因產物參與修復DNA雙鏈斷裂。

Nijmegen斷裂綜合征遺傳模式

NBS是常染色體隱性遺傳，如果父母雙方是NBN基因突變的攜帶者，則他們的后代有25%的幾率患上NBS疾病，但父母雙方并不會表現出疾病癥狀。

Nijmegen斷裂綜合征常染色體隱性遺傳概率

Nijmegen斷裂綜合征如何治療

目前沒有針對NBS的特定療法。由于存在嚴重的免疫缺陷，患者需要多學科管理(腫瘤學、免疫學、生殖學等)和長期隨訪。

Nijmegen斷裂綜合征的預后

預后極差，惡性腫瘤是主要的死亡原因。

如何知道是否攜帶Nijmegen斷裂綜合征

由于NBS是隱性的遺傳病，有些人表面上是正常的，其實可能是NBN基因突變的攜帶者，那么如何知道是否攜帶呢?目前可以通過基因檢測來完成。

Nijmegen斷裂綜合征如何避免遺傳

由于NBS是隱性的遺傳病，可以通過三代試管嬰兒技術篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國試管嬰兒醫(yī)院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷已知所有的單基因疾病包括NBS。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

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